生物蝶呤减少 B酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高 C苯丙氨酸浓度测定：正常值<μmol/L（mg/dl）D常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析 EDNA分析：苯丙氨酸羟化酶